Xie C, Li Y, Zhou Y, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๊ณ ์ ๊ณ ๋ ์ ์๊ณผ ๋ค๋ฐฐ์์ฒด ์งํ ๋ชจ๋ธ์ธ Schizothorax davidi์ haplotype ๋ถํด ์ผ์์ฒด ์์ค ๊ฒ๋(4n=98)์ PacBioยทHi-C๋ก ์ด์
๋ธํ๋ค. ์ด๋ฅ ๋ค๋ฐฐ์์ฒด์ ๊ณ ๋ ์ ์ ์ฐ๊ตฌ๋ฅผ ์ํ ํต์ฌ ์ฐธ์กฐ ์์์ผ๋ก ํ์ฉ๋๋ค.
Koch EL, Warren IA, Brien MN, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๊ฒฝ๊ณ ์ ๋คํ์ฑ ๋ชจ๋ธ์ธ wood tiger moth Arctia plantaginis์ telomere-to-telomere(T2T) ๊ฒ๋์ ์กฐ๋ฆฝํด ๊ธฐ์กด 1,000+ ์ค์บํด๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌ๋ฅผ ๋์ฒดํ๋ค. ์๊น ์ข์์ ๋ค๋ฅธ ํ์งยท์ ํ ์๊ทธ๋์ฒ ๋ถ์์ ์ ํํ ์ฐธ์กฐ๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ค.
Wang S, Tu Z, Li L, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ค๊ตญ ๋ ์ง์ญ ์ผ์๋ฉง๋ผ์ง(Sus scrofa)์ ์ผ์์ฒด ์์ค ๊ฒ๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌ๋ฅผ ์ฒ์ ๋ณด๊ณ ํ๋ค. ๋ ์ผ์๋ฉง๋ผ์ง ๊ฒ๋์ ๊ฐ์ถ ๋ผ์ง์์ ๋น๊ต ์ ์ ์ฒดํ, ์ ์ ํ์ง, ๋ณด์กด ์ ์ ์ฒด ์ฐ๊ตฌ์ ์ ์ฐธ์กฐ๊ฐ ๋๋ค.
Ju X, Wang Z, Xu H, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ฐ์
์ ์ผ๋ก ์ค์ํ ๋จธ์ค์ฝ๋น ์ค๋ฆฌ(Cairina moschata)์ de novo ์ผ์์ฒด ์์ค ๊ฒ๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌยท์ฃผ์์ PacBioยทHi-C๋ก ์์ฑํ๋ค. ๋ณธ ์์์ ๋จธ์ค์ฝ๋น ์ค๋ฆฌ์ ํ์งยท์์ฐ ํ์ง GWAS ๋ฐ ๊ฐ๊ธ ์ก์ข
์ ํต์ฌ ์ฐธ์กฐ ๋ฐ์ดํฐ๋ก ํ์ฉ๋๋ค.
Ascari A, Blakeway LV, Bentley SR, et al.
ํ๊ธ ์์ฝPacBio HiFi SMRT ๋ฉํธ๋ก๋ฏน์ค๋ก N. meningitidis serogroup B ๊ท ์ฃผ(MC58, B6116/77, M0579)์ phase-variable DNA ๋ฉํธํธ๋์คํผ๋ผ์ (ModA11/A12/D1)์ ์ํ ๋ฉํธ๋กฌ ํ๋กํ์ผ์ ๋ณด๊ณ ํ๋ค. ๋ณธ ๋ฐ์ดํฐ๋ phasevarion์ ํตํ ๋ณ์์ฑ ์กฐ์ ์ฐ๊ตฌ์ ์์์ด ๋๋ค.
Song W, Yu W, Bai S, et al.
ํ๊ธ ์์ฝPacBio ์ํ์ฑ์ผ๋ก ์ ๊ท HLA-DRB3*01:01:25 ๋๋ฆฝ์ ์ ์๋ฅผ ๋ฐ๊ฒฌํด ๋ณด๊ณ ํ๋ค. ๊ธฐ์กด DRB3*01:01:02:08 ๋๋น ์์ 2์ ๋จ์ผ์ผ๊ธฐ ์นํ๊ณผ ์ธํธ๋ก ๋ณ์ด๋ฅผ ๋๋ฐํ๋ค.
Qu H, Chen Q, Chen L, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ฐจ๋๋ฌด ํด์ถฉ Agriophara rhombata์ ์ฒซ ์ผ์์ฒด ์์ค ๊ฒ๋์ PacBioยทHi-C๋ก ์กฐ๋ฆฝํด 473 Mbยท25์ผ์์ฒด ์ด์
๋ธ๋ฆฌ๋ฅผ ์ ์ํ๋ค. ๋ณธ ์์์ ์ฐจ๋ฐญ ํด์ถฉ ๋ฐฉ์ ์ ๊ณค์ถฉ ๋น๊ต๊ฒ๋ํ ์ฐ๊ตฌ์ ๊ธฐ๋ฐ์ด ๋๋ค.
Canesin LEC, Villaรงa ST, Magalhรฃes L, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๋๋ถ ์๋ง์กด ์ฒ ๊ด์ ๋
ธ๋ ๊ณ ์ ์ข
Ipomoea cavalcantei์ 1.02 Gb ๋ํ๋ก์ด๋ ์ผ์์ฒด ์์ค ์ฐธ์กฐ ๊ฒ๋์ PacBio HiFi์ Hi-C๋ก ์กฐ๋ฆฝํด ์ ์ํ๋ค. ๋ฉธ์ข
์๊ธฐ ์๋ฌผ์ ๋ณด์กด ์ ์ ์ฒดํ๊ณผ ์ ์ ํ์ง ์ฐ๊ตฌ๋ฅผ ์ํ ์์์ผ๋ก ๊ฐ์น๊ฐ ์๋ค.
Wei X, Tang D, Peng Y, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ฝ์ฉ์๋ฌผ Stemona tuberosa์ ์ฒซ telomere-to-telomere(T2T) ๊ฒ๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌ๋ฅผ PacBio HiFiยทONTยทIlluminaยทHi-C ํตํฉ์ผ๋ก ์์ฑํด ๋ haplotype์ ๋ชจ๋ ๋ถํดํ๋ค. ์ฝ์ฉ ํ์ฑ ์ฒ์ฐ๋ฌผ ์ํฉ์ฑ ๊ฒฝ๋ก ์ฐ๊ตฌ์ ์ฝ์ฉ์๋ฌผ ๋ณด์กด ์ก์ข
์ ํต์ฌ ์์์ด ๋๋ค.
Li W, Yu D, Que Y, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๊ณ ์ฐ์ง๋ ํ๊ณก ํ๊ฒฝ์ ์ ์ํ ์ ์์ฑ ๋ด์์ด Pareuchiloglanis anteanalis์ ์ฒซ ์ผ์์ฒด ์์ค ๊ฒ๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌยท์ฃผ์์ PacBioยทHi-C๋ก ์ํํ๋ค. ์ด ์์์ ์ด๋ฅ์ ์ํ์ธ ํ๊ฒฝ ์ ์ ์ ์ ์ ๊ธฐ๋ฐ ์ฐ๊ตฌ์ ๋ณด์กด ์ ์ ์ฒดํ์ ํ์ฉ๋ ์ ์๋ค.
Zhang T, Li N, Cui Z, et al.
ํ๊ธ ์์ฝํ๊ฐ ์๋ฌผ Lophophora diffusa์ ์์ ํ ์ฝ๋ก์ฒด ๊ฒ๋(115,689 bp)์ PacBio๋ก ์ํ์ฑํ๋ค. mescaline ํ๋ถ L. williamsii์ ํํ๊ฐ ์ ์ฌํ์ง๋ง ์์นผ๋ก์ด๋ ํ๋กํ์ผ์ด ๋ค๋ฅธ ๋ณธ ์ข
์ ๋ถ์ ์๋ณ ๋ง์ปค๋ฅผ ์ ๊ณตํด ๋ฒ์งํ์์์ ์ข
๋์ ๋ฌธ์ ๋ฅผ ํด๊ฒฐํ ์ ์๋ค.
Ranallo-Benavidez TR, Hao Y, Volpe E, et al.
๋ฐฐ๊ฒฝ
๋๋ฆฌ ์ฌ์ฉ๋๋ ์ธ๊ฐ ์ฌ์ ์์ธํฌ์ฃผ BJ์ IMR-90์ ํ์ด๋ ๋ํ๋ก์ด๋ ๊ฒ๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌ๋ ๋ถ์ฌํด, ๊ธฐ์กด ์ํ์ฑ ๋ฐ์ดํฐ ํด์์ ํ๊ณ๊ฐ ์์๋ค.
๊ฒฐ๊ณผ
- Oxford Nanopore, PacBio HiFi, Hi-C ๋ฐ์ดํฐ๋ก 5.9 ๋ฐ 6.0 Gbp์ ์ผ์์ฒด ์์ค ์์ ๋ํ๋ก์ด๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌ๋ฅผ QV 60 ์ด์์ผ๋ก ์์ฑํ๋ค.
- ๊ตฌ์กฐ ๋ฌด๊ฒฐ์ฑ ๊ฒ์ฆ์ ์ํ alignment-free k-mer ๊ธฐ๋ฐ ๋๊ตฌ KaryoScope๋ฅผ ๊ฐ๋ฐํด ์ปดํจํ
์นด๋ฆฌ์ค๊ทธ๋จ์ ์์ฑํ๋ค.
- T2T-CHM13v2.0 ๋๋น 5๋ง ๊ฐ ์ด์์ ๊ตฌ์กฐ๋ณ์ด๋ฅผ ํ์ธํ๊ณ ๋๋ถ๋ถ ์ดํ์ ํฉยท์ธํฌ์ฃผ ํน์ด์ ์ด์๋ค.
- BJ์์ 16p11.2 ์ข์์ 1 Mbp ๋ํ์ ํฉ ์ค๋ณต์ ์๋กญ๊ฒ ๋ฐ๊ฒฌํด ์ ์ ์นด๋ฆฌ์คํ์
์ธํฌ์ฃผ์๋ ์์ ์๋ฏธ ์๋ ๋ฏธ์ธ ์ฌ๋ฐฐ์ด์ด ์กด์ฌํจ์ ์
์ฆํ๋ค.
- ๋ํ๋ก์ด๋ ์ด์
๋ธ๋ฆฌ์ ๋จ์ฝ๊ธฐยทRNA-seqยทChIP-seq ๋งคํ ์ read ์ ๋ ฌ๊ณผ 23โ28% read์ haplotype phasing์ด ํฅ์๋์๋ค.
๊ฒฐ๋ก
๋ ์ธํฌ์ฃผ์ ๋ํ๋ก์ด๋ ์ฐธ์กฐ ๊ฒ๋๊ณผ ๊ฒ์ฆ ๋๊ตฌ๋ฅผ ๊ณต๊ฐ ์์์ผ๋ก ์ ๊ณตํ๋ค.
์์
๊ธฐ์กด ์ํ์ฑ ๋ฐ์ดํฐ์ ์ฌ๋ถ์๊ณผ ์ ๋ฐ ๋ณ์ดยท๋ฐํ ์ฐ๊ตฌ์ ํ์ค์ ํ ๋จ๊ณ ๋์ด์ฌ๋ฆฐ๋ค.
Tracy CB, Arias CF, Tysall E, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ค์์๋ฉ๋ฆฌ์นด ์งํ(CAI) ์ต๊ธฐ ํ ํ์ฑ๋ ์๋งค์ข
Abudefduf saxatilis์ A. troschelii damselfish์ ๋น๊ต ๊ฒ๋ ๋ถ์์ ์ํํ๋ค. ๋ ์ข
์ฌ์ด์ ๊ฒ๋ ๋ถ๊ธฐ ํจํด์ ํด์ ์๋ฌผ ๋์์ ์ข
๋ถํ์ ๋ถ์์ ๋จ์๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ค.
Sun J, Chen G, Gardiner DM, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ฉ๊ณผ(passion fruit) ๊ฝ ๋ถํจ๋ณ์๊ท Rhizopus stolonifer ๋ถ๋ฆฌ์ฃผ PRFJ02์ ์ผ์์ฒด ์์ค ๊ฒ๋์ PacBio HiFi์ Hi-C๋ก 48.2 Mb ๊ท๋ชจ๋ก ์ด์
๋ธํ๋ค. ๋ณธ ์์์ ๋ณ์์ฑ ์ธ์ยท์งํ ์ฐ๊ตฌ์ ์๋ฌผ ๋ณดํธ ์ ๋ต ๊ฐ๋ฐ์ ํ์ฉ๋ ์ ์๋ค.
Werren EA, Vats P, Rech GE, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๋จ์ฝ๊ธฐ ์ธ/์ ์ฅ์ ์ ์ฒด๋ก ์ง๋จ๋์ง ์์ ํฌ๊ท ์์ ์งํ์ ๋ํด ์ฅ์ฝ๊ธฐ ๊ฒ๋ ์ํ์ฑ(LR-GS) ๊ธฐ๋ฐ ์์ ์ฌ๋ถ์์ ์ง๋จ ํจ์ฉ์ ํ๊ฐํ๋ค. ๊ตฌ์กฐ๋ณ์ด๋ฅผ ํฌํจํ ๋ค์ ์ ๊ท ์ง๋จ์ ํ์ธํด LR-GS๊ฐ short-read ์ง๋จ ๋ฏธํด๊ฒฐ ์ฌ๋ก์ ์์ ์ฌ๋ถ์์ ์ ์ฉํจ์ ๋ณด์๋ค.