Huang Y, Luo S, Qi Y, et al.
Abstract Background:โโ As the only survivable sex chromosome monosomy, Turner syndrome (TS) demonstrates a certain association with cardiovascular disease (CVD), which severely impacts patients' quality of life. While the CVD phenotype and prognosis differ among TS patients suffeโฆ
Huang Y, Zhang S, Zou P, et al.
Abstract Background. To investigate the antenatal diagnosis of a pregnant fetus after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and blastocyst transplantation. By integrating multiple technologies, we clarified the specific characteristics of the 20p mosaic duplication, evaluated iโฆ
Vilanova ES, Lopes JRS.
ํ๊ธ ์์ฝ๋จ๋ฏธ ์ ํฅ mastrevirus์ธ maize striate mosaic virus(MSMV)์ leafhopper ๋งค๊ฐ ์ฅ์์ ๋ณ์์ฑ๊ณผ 17์ข
์๋ฌผ ๊ธฐ์ฃผ ๋ฒ์๋ฅผ ์จ์ค ์คํ์ผ๋ก ํ๊ฐํ๋ค. MSMV์ ์ฅ์์ ์ธ ๊ธฐ์ฃผ ๊ฐ๋ฅ์ฑ๊ณผ ์ ์ฌ ํผํด ๊ท๋ชจ๊ฐ ํ์ธ๋์ด ์๋ฌผ ๊ฒ์ญยท๋ฐฉ์ ์ ๋ต ์๋ฆฝ์ ๊ทผ๊ฑฐ๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ค.
Wang H, Sun Z, Zhang B, et al.
ํ๊ธ ์์ฝTobacco vein mottling virus(TVMV)์ 3' ๋น๋ฒ์ญ์์ญ(UTR)์ 58 nt์ 'AT' ๋จํธ์ ์ฝ์
ํ ๋ณ์ด์ฃผ TVMV58์ ์ ์ํด ์ ๋ ๋ฑ์์ cross-protection ํจ๊ณผ๋ฅผ ํ๊ฐํ๋ค. ์ฝ๋
ํ๋ ๋ณ์ด์ฃผ๊ฐ ์ผ์์ฃผ ๊ฐ์ผ์ ์ฐจ๋จํด potyviruses์ ๋ํ ๊ต์ฐจ ๋ฐฉ์ด์ฉ ๋ฐฑ์ ํ๋ณด๋ก ํ์ฉ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ ๋ณด์๋ค.
Arblaster T, Guinรฉe J, Rocha CFB, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์์ฝ๋์์ธ ์ง์์ ์ํ LCA๊ฐ ๋ฏธ๋ ๋ณํ๋ฅผ ์ด๋ป๊ฒ ๋ค๋ค์ผ ํ ์ง๋ฅผ 4๊ฐ์ง ์๊ฐ ๊ด์ (steady-state, prospective, time-explicit, integrated)์์ ๋น๊ตํ ๋ฐฉ๋ฒ๋ก ์ฐ๊ตฌ๋ค. ๊ฐ ๊ด์ ์ด ์์คํ
์ดํด์ ๋ฐ์ดํฐ ์์ยทํต์ฐฐ๋ ฅ ์ธก๋ฉด์์ ์ํธ ๋ณด์์ ์์ ๋ณด์ฌ LCA ์๊ฐ ๋ชจ๋ธ ์ ํ์ ๊ฐ์ด๋๋ผ์ธ์ ์ ์ํ๋ค.
Mariot V, Bloch RJ, Badiani R, et al.
ํ๊ธ ์์ฝFSHD๋ 4q35 D4Z4 ๋ฐ๋ณต์์ด์ ํ์ฑ์ ์ ์ต์ ํด์ ์ 4q distal permissive haplotype์ ๊ฒฐํฉ์ผ๋ก ๋ฐ์ํด ๊ณจ๊ฒฉ๊ทผ์ DUX4๊ฐ ๋น์ ์ ๋ฐํ๋๋ gain-of-function ์งํ์ด๋ค. DUX4 ๋
์ฑ ์๊ณต๊ฐ ํจํด, ํ์ฑ์ ์ derepression ๊ธฐ์ , ๋ฐ์ด์ค๋ง์ปค ๊ธฐ๋ฐ ํ์ ์น๋ฃ ์ ๋ต(ASOs, p38 inhibitors ๋ฑ)์ ์ ๋ฆฌํ ๋ฆฌ๋ทฐ๋ค.
Tinkle MB, Daack-Hirsch S.
ํ๊ธ ์์ฝ๋ฐ์ ํ ๋ชจ์์ด์์ฆ์ด ์์ ์ง๋จยท์ ์ ์๋ดยท์น๋ฃ์ ๋ฏธ์น๋ ์ํฅ์ ์์์๋ฅผ ์ํด ์ ๋ฆฌํ ์
๋ฌธ์ฉ ๋ฆฌ๋ทฐ๋ค. ๊ฒ์ถ ๊ธฐ์ (๋ฅ ์ํ์ฑยท์ฅ์ฝ๊ธฐ), ๊ฒ์ถ ํ๊ณ, ์น์/์์์ธํฌ ๋ชจ์์ด์์ฆ์ ์ํ ํ๊ฐ ์์น์ ์ข
ํฉํ๋ค.
Senapati U, Rout S, Pani S, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ฌ์ง๋๋ฌผ ๊ณจ๊ฒฉ๊ทผ์ ๋ฏธํ ์ฝ๋๋ฆฌ์ ํ์ฑ ๋ถํฌ๊ฐ ์ข
ยท๊ทผ์ฌ์ ยท์ถ์ ๋ฐ๋ผ ์ด๋ป๊ฒ ๋ค๋ฅธ์ง ๋น๊ต ๋ถ์ํ๋ค. ๋ฏธํ ์ฝ๋๋ฆฌ์ ๋ถํฌ๊ฐ ATPaseยท์์ถํ๋ผ๋ฉํธ์ ์์น์ ์ ๋ฐํ๊ฒ ์ฐ๋๋์ด ๊ทผ์ฌ์ ์ ์๋์ง ์์๋ฅผ ์ถฉ์กฑํ๋ ์งํ์ ์ ์์ ๋ณด์ฌ์ค๋ค.
Du Y, Wang X, Jiang B, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ง๋ฐฉ์ด ์ ์ ์ ์ฅ angiomyolipoma(RAML.wvf)์ clear cell RCC๋ฅผ ๊ฐ๋ณํ๊ธฐ ์ํด ์๋ก์ด Color Parameter Imaging(CPI) CEUS ๊ธฐ๋ฒ์ ์ง๋จ ๋ฅ๋ ฅ์ ํ๊ฐํ๋ค. CPI์ ์๊ฐ์ ๊ด๋ฅ ํจํด ์ ๋ ๋ถ์์ด ๋ ์งํ ๊ฐ๋ณ์ ์ ์ํ ์ง๋จ ์ฑ๋ฅ์ ๋ณด์๋ค.
Castro AE, Uriarte N, Camacho FJ, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ด์๋ฐญ์ฅ(prairie vole) ์ฌํ ๋์ ECM๊ณผ perineuronal nets(PNN) ๋ถํฌ๊ฐ ์ฑ์ ๋ฐ๋ผ ๋ค๋ฅธ์ง ๋งคํํ ์ฒซ ๋น๊ต ์ฐ๊ตฌ๋ค. ์ฌํํ๋ ๊ด๋ จ ๋์์ญ์์ PNN ๋ฐ๋์ ๋ถํฌ์ ์ฑ์ ์ดํ์ด ํ์ธ๋์ด, ECM์ด ์ฌํํ๋ ์ ๊ฒฝํ๋ก์ ์ฑ์ฐจ์ ๊ธฐ์ฌํ ์ ์์์ ์์ฌํ๋ค.
Andreou M, Chojnowska K, Filipowicz N, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ์ ๋ฐฉ์ ํ์ 77๋ช
์ ์ข
์ ๋นํฌํจ ์ ์์กฐ์ง์์ PIK3CAยทTP53 ๋ฑ ํ์์ ๋ชจ์์ด์์ฆ ๋ณ์ด๊ฐ ํ๋ถํจ์ ์ ์์ ์ํ์ฑ์ผ๋ก ํ์ธํ๋ค. ์ ์ ์กฐ์ง์ ๋ฐ์ ๋ณ์ด ํ๋ถ๋๊ฐ ์ํ ๋ถ๋๊ณผ ์ฐ๊ด๋์ด ์ ๋ฐฉ์ ๋ฐ๋ฌ ์ด์ ๋จ๊ณ์ ๋ถ์์ ๊ธฐ๋ฐ์ ์ ์ํ๋ค.
Gershman E, Freund O, Wand O, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๋ค๊ธฐ๊ด ์๋ฃ๋ฅผ ์ฌ์ฉํด ์ฌ์ ํยท๋น์ฌ์ ํ ๊ฐ์ง์ฑ ํ์งํ(ILD)์ BAL ์ธํฌ ํ๋กํ์ผ์ ๋น๊ตํ๋ค. ์ฌ์ ํ ILD์์๋ ํธ์ค๊ตฌ ์ฐ์ธ, ๋น์ฌ์ ํ์์๋ ๋ฆผํ๊ตฌ ์ฐ์ธ ํจํด์ด ๋๋๋ฌ์ ธ BAL์ด ILD ๋ถ๋ฅ ๋ณด์กฐ ์งํ๋ก ํ์ฉ๋ ์ ์์์ ์์ฌํ๋ค.
Sanaullah A, Zhi D, Zhang S.
ํ๊ธ ์์ฝPBWT(positional Burrows-Wheeler transform)๋ฅผ ํ์ฉํด Li-Stephens HMM ๊ธฐ๋ฐ haplotype threading์ ์๊ฐ ๋ณต์ก๋๋ฅผ ๋ฐ์ด์ค๋ฑ
ํฌ ๊ท๋ชจ์์ ํจ์จํํ๋ ์๊ณ ๋ฆฌ์ฆ์ ์ ์ํ๋ค. ๋ณธ ๋ฐฉ๋ฒ์ ๋๊ท๋ชจ ํจ๋ ๋งคํยทimputationยท๊ณํต ๋ถ์์ ๊ฐ์ํ๋ ํ ๋๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ค.
Bischoff LJ, Sherpa C, Schrenk S, et al.
ํ๊ธ ์์ฝTIE2 p.L914F ํ์ฑ ๋์ฐ๋ณ์ด๋ ์ ๋งฅ๊ธฐํ(VM)์ ์ ๋ฐํ์ง๋ง ๋ฐ๋ฌ๊ธฐ ๋ชจ์์ด์์ฆ ํํํ์ ์ง์ ์
์ฆ์ ์์๋ค. ๋ณธ ์ฐ๊ตฌ๋ ๋ง์ฐ์ค ๋ฐ๋ฌ๊ธฐ์ ๋ณธ ๋์ฐ๋ณ์ด๋ฅผ ๋ชจ์์ด์์ฆ ํํ๋ก ๋ฐํ์์ผ ์ ๋งฅ๊ธฐํ ํํํ์ ์คํ์ ์ผ๋ก ์ฌํํด, VM์ ์ฒด์ธํฌ ๋ชจ์์ด์์ฆ ๋ณ์ธ์ ์ธ vivo๋ก ํ์ธํ๋ค.
Jung M, Wen Z, Humbert S, et al.
ํ๊ธ ์์ฝMCMV์ SCMV ๊ณต๋ ๊ฐ์ผ์ผ๋ก ๋ฐ์ํ๋ maize lethal necrosis(MLN)์ ๋ํ 6๋ฒ ์ผ์์ฒด ์ฃผํจ QTL์ ๋ถ์ํด host peroxisomal peptidase๊ฐ ๊ด์ฌํจ์ ๋์ ํ๋ค. ์ด ํฉํฐ๋ค์ ๋ฅผ ํ์ ๋
น์์ํ๋ฉด ์ฌํ๋ผ ์ด๋จ ์ํ๋ฆฌ์นด ์ฅ์์ ํ์ข
์ ์ผ์ธ ์ ํญ์ฑ์ ๋ถ์ฌํ ์ ์์ด, ์๋ ์๋ณด๋ฅผ ์ํํ๋ MLN์ ๋ํ ์ ๋ถ์์ก์ข
ํ์ ์ ์ ์ํ๋ค.
Suzaki Y, Aoyama Y.
ํ๊ธ ์์ฝDPP-4 ์ ํด์ ๋ณต์ฉ ํ ๋ค๋ฐ์ฑ ํ๋ฐ์ฑ ๊ตฌ์ง์ฑ ํ๋ผํฌ๊ฐ Blaschko ๋ผ์ธ์ ๋ฐ๋ผ ๋ฐ์ํ ์ฝ๋ฌผ์ ๋ฐ Blaschkitis 1๋ก๋ฅผ ๋ณด๊ณ ํ๋ค. ์ด์ ๋ฌธํ๊ณผ ๋น๊ตํด ์ฝ๋ฌผ ์ ๋ฐ Blaschkitis๋ ์ฒด์ธํฌ ๋ชจ์์ด์์ฆ ์์ญ์ ํ์ฑ์ ์ ๋ณํ ๋๋ ๋ฉด์ญ ๋ฐ์์ด ์์์ ์ผ๋ก ๋
ธ์ถ๋๋ ๊ธฐ์ ์ ์์ฌํ๋ฉฐ ์์์์ ์ธ์ง ์ ๊ณ ๋ฅผ ๊ฐ์กฐํ๋ค.
White RT, Bakker S, Burton M, et al.
ํ๊ธ ์์ฝ๋ด์ง๋๋ Wellington Regional Hospital์์ 15๊ฐ์ ๋์ ์ง๋จ๊ฒ์ฌ์ค์ ONT MinION์ ํตํฉํ K. pneumoniae ๋ถ์ฐํ ๊ฒ๋ ๊ฐ์ ํ์ผ๋ฟ์ ์ํํ๋ค. ๋ค์ํ ๊ท ์ฃผ๊ฐ ๋ถ๋ฆฌ๋์์ผ๋ ํ์ ๊ฐ ์ ํ ์ฆ๊ฑฐ๋ ๋ฐ๊ฒฌ๋์ง ์์, ๋ถ์ฐํ ๋๋
ธํฌ์ด ๊ฐ์๊ฐ ์ง์ญ ๋ณ์ ๋จ์์์ ์ค์๊ฐ ์ญํ ์ ๋ณด๋ฅผ ์ ๊ณตํ ์ ์์์ ๋ณด์๋ค.